Mehr als 20.000 Menschen in Italien leben mit Neurofibromatose, und am Samstag, 16. Mai, rücken ihre Probleme in Rom erneut ins Zentrum der Debatte. Bei der Initiative „OGGI PARLO IO“ sollen Patienten, Angehörige, Ärzte und Institutionen miteinander ins Gespräch kommen, um über Diagnosewege, Versorgungslücken und den Alltag mit einer seltenen Krankheit zu sprechen.
Die von ANF – Associazione Neurofibromatosi ODV geförderte Veranstaltung folgt auf das erste Treffen des Formats im Jahr 2025 in Napoli, bei dem Betroffene über die größten Brüche im Hilfesystem berichteten. Aus ihren Erfahrungen gehen weiterhin deutliche Verzögerungen bei Diagnosen hervor, ebenso Schwierigkeiten, zuständige Referenzzentren zu finden, und eine Versorgung, die oft ohne Kontinuität bleibt. Dazu kommen lange Wartezeiten für Untersuchungen und Facharzttermine, fehlende strukturierte multidisziplinäre Wege und ein Wechsel von der Kinder- in die Erwachsenenmedizin, der für viele Familien besonders heikel bleibt.
Neurofibromatose ist keine einzelne Krankheit, sondern eine Gruppe seltener und komplexer genetischer Leiden, die durch gutartige Tumoren entlang der Nerven geprägt sind. Erste Zeichen treten oft schon in der frühen Kindheit auf, teils kurz nach der Geburt. Meist wird die Krankheit von einem betroffenen Elternteil vererbt, in anderen Fällen entsteht sie spontan bei Kindern gesunder Eltern. Verschiedene Formen unterscheiden sich in Genetik, Häufigkeit und klinischem Bild, und selbst innerhalb derselben Form kann der Verlauf sehr unterschiedlich sein.
Genau darin liegt auch das Problem für das Gesundheitssystem: Es geht nicht nur um die Seltenheit der Erkrankung, sondern um die organisatorischen Lücken rundherum. Die Versorgung ist in Italien nicht überall gleich, viele Familien müssen für Behandlungen zwischen Regionen wechseln, und neben den körperlichen Folgen belastet die Krankheit auch psychisch, familiär und sozial. Das Treffen in Rom soll diese Brüche sichtbar machen — und den Druck erhöhen, aus einzelnen Erfahrungen endlich verlässliche Behandlungswege zu machen.
Die entscheidende Frage ist damit nicht mehr, ob die Belastungen bekannt sind. Sie sind es. Entscheidend ist, ob aus dem Gespräch in Rom konkrete Strukturen entstehen, die Diagnosen beschleunigen, den Zugang zu spezialisierten Zentren sichern und den Übergang in die Erwachsenenversorgung planbar machen.
